マルファン症候群の顔つき。気づかないことも?歯並びや顔貌など見分け方…アンガールズは?疲れやすい?


 

マルファン症候群という疾患。

 

遺伝子異常によって結合組織などに障害があるために、

全身のあらゆる臓器・系統に障害が現れる疾患の総称である。

 

 

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大動脈瘤を発症する恐れもあるため怖い。

 

顔つきにも特徴が出る

この疾患について今回は紹介する。

 

 

 

マルファン症候群とは?症状や診断基準。顔つき(顔貌)や歯並び、手など見分け方(特徴)

 

マルファン症候群について、

その特徴を挙げていこう。

 

 

まず、見た目の特徴である。

 

マルファン症候群では太らず、

全体的に細い印象で、高身長で痩せ型、

指も細長いという特徴がある。

 

高身長という特徴ゆえ、

マルファン症候群では

低身長はあまり見られない。

 

 

マルファン症候群では

手首徴候も見られるほど

細い手首も特徴。

 

 

高身長に多い疾患のため、

バスケットボールなどの激しいスポーツで

活躍する場合もあるが、注意が必要である。

 

体のさまざまな部分の組織が衝撃に弱くなる疾患のため、

大変なことになる前にリストサインなどの

身体所見をチェックし早期発見することが大切である。

 

 

マルファン症候群では、

股関節にも異常が起こる人があり

痛みが出る場合もある。

 

 

また、マルファン症候群では

脊椎の異常な湾曲も認められ、

側湾症や猫背(後湾症)がよく見られる。

 

 

マルファン症候群では、

妊娠線のようなものが出現する。

 

これは線状皮膚萎縮症によって引き起こされる

肉割れ肉割れにより起こる現象とされている。

 

 

マルファン症候群では、

知能に影響は少ないとされている。

 

 

以上の特徴から、マルファン症候群では、

関節や靭帯、筋肉に影響を与える

疾患と言うことが分かる。

 

自分がマルファン症候群かもしれないと心配になった時、

一体どこの病院で診断してもらうのが良いのか、

何科を受診すればいいか悩むだろう。

 

 

見てもらう科は、

出ている症状によって

決めるのが一般的である。

 

複数の症状が出ている場合は、総合診療科を受診し、

マルファン症候群かもしれないと伝えるのが良いだろう。

 

 

現在、マルファン症候群の診断の基準としては

2010年に改定されたGhent基準に

したがって診断されている。

 

 

 

マルファン症候群の芸能人・有名人・モデルは?アンガールズや米津玄師も?

 

マルファン症候群は高身長を特徴としており、

バスケットやバレーボールなどの

スポーツ選手で重宝されることがある。

 

それまでは元気に活躍していても、

選手になってから判明することもある。

 

 

2014年プロバスケットボールの直前に、

元ベイラー大学のアイザイア・オースティンは

マルファン症候群と診断され、プロへの夢は消え去った。

 

 

バレーボール選手のフローラ・ハイマンは

1986年マルファン症候群により

31才の若さで亡くなっている。

 

 

その他、芸能人や有名人、モデルにも

マルファン症候群と噂されている人が

たくさんいるので紹介しよう。

 

 

人気の歌手、米津玄師が

マルファン症候群であることを公表した。

 

しかし、その特徴や傾向があると言うだけで、

実際に診断されている訳ではないとのことである。

 

 

モデルでは、

桐谷美玲もマルファン症候群

ではないかと噂されている。

 

 

デビュー当時から変わらない細い体を

維持し続けていると言うこともあり、

そういう噂が囁かれているが、実際はわからない。

 

 

芸人のアンガールズの2人も高身長で

今も昔も変わらない細さである。

 

2人とも公表はしておらず、噂止まりである。

 

 

 

マルファン症候群の男性、女性、子供の身長。遺伝?気づかないことも?疲れやすい、寿命など

 

ここでは、マルファン症候群の男女での違い、

発症年齢、遺伝についてなどを紹介していこう。

 

 

マルファン症候群の患者は全国で約20,000人だが、

その中で男女比の明確な差は見られないとされる。

 

 

マルファン症候群の発症の年齢はさまざまで、

症状がなくても受診して診断される場合もあったり、

症状が出てから見つかる場合もある。

 

本人でも自分が

マルファン症候群であることに

気づかない場合も多いのである。

 

 

マルファン症候群の子供で

特徴的な症状としては、

幼少期には鼠径ヘルニア、視力の悪さ。

 

学童期以降では高身長、側湾症、気胸などが

発見されてから診断に至るケースが多い。

 

 

マルファン症候群の人から

子供に遺伝する確率は50%とされる。

 

マルファン症候群の方向けの

遺伝カウンセリングを行う

医療機関も存在している。

 

 

またマルファン症候群の女性には高身長、

大動脈合併症などの特徴があり、それが妊娠出産に

影響を及ぼす場合があるので注意が必要である。

 

 

その他、疲れやすい、胃下垂が気になったり、

時々頭痛がしたりと細かい特徴もたくさんある。

 

マルファン症候群の人の平均寿命は

最近では約70歳と伸びている。

 

 

 

マルファン症候群に大きく関連する大動脈解離や骨粗鬆症など。看護についてやブログも

 

最後に、マルファン症候群について

さらに詳しく紹介する。

 

 

マルファン症候群の診断医を探している方は、

まず日本マルファン協会のサイトを

調べることをお勧めする。

 

マルファン症候群が検査できる病院、

マルファン症候群の受診先、また診断には

何科を探せば良いのかなど、丁寧に紹介されている。

 

 

なお、このサイトでは、マルファン症候群の

2020年改訂版のガイドラインについての

ダウンロードもできる。

 

 

マルファン症候群には心臓の血管に

症状が出ることがある。

 

 

大動脈弁逆流症(ar)、

大動脈弁輪拡張症(aee)、

大動脈弁閉鎖不全症(ai)などがある。

 

高血圧などから大動脈瘤解離を起こしたり、

大動脈瘤破裂により突然死のリスクもある。

 

 

マルファン症候群は先天性の

続発性骨粗鬆症に分類されている。

 

 

マルファン症候群の検査の費用は

3割負担で約8,000円程度である。

 

マルファン症候群の遺伝子の検査の費用となると、

遺伝子研究所の研究者が無料で行っている場所もあれば、

海外でしか行っていないものまである。

 

費用は2、3万円から10万円以上と高額である。

 

 

マルファン症候群の遺伝子検査で

健康保険が認められているものもある。

 

自分に合ったものを探されると良い。

 

 

マルファン症候群を看護する人だったり、

家族での闘病生活などの体験談もブログで

上がっていたりするので検索して参考にすると良いと思う。

 

 

 

まとめ。マルファン症候群の顔つきについて

 

症状については気が付かないものから、

身体の特徴として表出してくるもの。

 

また命の危険を引き起こすものまで、

さまざまなのがこのマルファン症候群である。

 

 

自分ももちろんだが、知人でこの特徴や

症状に当てはまる人がいるのであれば、

話をしてみることをお勧めする。

 

どんな病気でも早期発見が治癒への第一歩である。

 

 

マルファンなど疾患に詳しい田町。

自分と同じく洋版プレイボールで育った男(笑)。

 

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